Η σπάνια και αθεράπευτη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

mpalonia-aerio-ilio.medium

Τη 7η Σεπτεμβρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για αυτή τη σπάνια και αθεράπευτη μορφή μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται σε μικρά παιδιά, το Σωματείο των Νευρoμυικών Παθήσεων MDA Ελλάς και η Ομάδας Γονέων (Parents Project MDA HELLAS) οργανώνουν εκδήλωση στο «Σπίτι» του MDA HELLAS στην Πλατεία Βικτωρίας, στην Αθήνα.

Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης θα ελευθερωθούν 500 κόκκινα μπαλόνια στις 19:00 μ.μ, που αντιπροσωπεύουν τα 500 αγόρια και άνδρες που ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne στην Ελλάδα.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο συχνές, σπάνιες και θανατηφόρες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους και πολλά καθηλώνονται σε αναπηρικά αμαξίδια από την ηλικία των 10. Στην εφηβεία η ασθένεια καταστρέφει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού. Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 25 με 30 χρόνια και δεν υπάρχει κάποια τρέχουσα θεραπεία παρότι η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ τα τελευταία χρόνια.

Ένα πρότυπο φάρμακο έχει εγκριθεί πρόσφατα από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρμάκων (ΕΜΑ) που καθυστερεί τα συμπτώματα για πολύ συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε μια μικρή υποομάδα των ασθενών. Το φάρμακο παρέχεται στα επτά επιλέξιμα αγόρια στην Ελλάδα με την συγκεκριμένη μετάλλαξη που θα μπορούσαν να ωφεληθούν. Μετά από έντονες προσπάθειες της Ομάδας Γονέων του MDA Ελλάς (Parents Project MDA HELLAS), το υψηλού κόστους φάρμακο έγινε διαθέσιμο στην Ελλάδα σε μια από τις χαμηλότερες τιμές στην Ευρωπαϊκή Ένωση το οποίο καλύπτεται από τον Εθνικό Οργανισμό Παροχής Υγείας (ΕΟΠΥΥ), μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ).

Είναι σημαντικό ότι η Ελλάδα ήταν ένα από τα τρία πρώτα κράτη που κυκλοφόρησε παγκοσμίως μαζί με την Ιταλία και την Ισπανία. Το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης της χώρας μας το καλύπτει πλήρως. Είναι ενδιαφέρον ότι και οι τρεις ήταν χώρες του ευρωπαϊκού νότου σε μεγάλη οικονομική κρίση ενώ πιο πλούσιες χώρες δεν έχει ακόμα χρηματοδοτήσει το φάρμακο όπως το Ηνωμένου Βασιλείου το οποίο δημιουργεί μεγάλη αγωνία στους γονείς των αγοριών σε αυτά τα κράτη.

Γονείς και σωματεία ασθενών πιέζουν έτσι ώστε όλα τα αγόρια που έχουν διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία Duchenne να λαμβάνουν αυτόματα ποσοστό αναπηρίας 67 τοις εκατό στα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) ώστε να ελαφρύνει το οικονομικό βάρος που βαρύνει τις οικογένειες τους στην προσπάθειά με φυσικοθεραπείες , υδροθεραπείες κτλ να κερδίσουν τον απαραίτητο χρόνο στα αγόρια με DMD ώσπου να βρεθεί μια θεραπεία.

«Η έρευνα για την θεραπεία συνεχίζεται σε όλο τον κόσμο, γι’ αυτό και είναι σημαντικό να διατηρηθεί η ελπίδα, αλλά και να αυξάνεται η συμβολή μας στην προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης γύρω από αυτήν τη σοβαρή σπάνια πάθηση που μπορεί να συμβεί σε κάθε αγόρι», τονίζεται στη σχετική ανακοίνωση.